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!Este es mi blog!

Aqui encontraras todo referente al tema de genetica, con imagenes y glosario que te
ayudara a comprender los temas con mayor facilidad.

Espero que les guste y recomiendo empezar a ver el blog desde las entradas mas
antiguas seleccionandolas en el menu, esto para tener un orden coherente en los
temas!


!!Disfruta el viaje!!!

Mutación

Mutación es el cambio de una característica de un organismo que se presenta súbita y espontáneamente y que se transmite (o no) a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen (unidad de información hereditaria que forma parte del ADN). Por lo tanto, mutación es la alteración (adición, pérdida o cambio) de la secuencia de nucleótidos del ADN (o en el caso de virus, del ARN).

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas.

• Mutaciones génicas o moleculares
  Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
  


• Mutación por sustitución de bases:Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.
  


• Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
  


• Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
  


• Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido.
  


• Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios.
  Se produce por el cambio en la posición de un nucleótido.
  


• Mutaciones cromosómicas
  Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
  


• Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.
  


• Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.
  


• Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.
  


• Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.
  


• Mutaciones cariotípicas o genómicas
  Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.
  


• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
  


• Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
  


• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
  


• Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
  Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
  Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
  Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X.
  Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
  Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.

Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno. Entre los agentes mutágenos encontramos:

• Agentes físicos:
  Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono.
  Choque térmico.
  Ultrasonidos de altísima energía.
  Centrifugación masiva.
  
• Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más.
  Agentes biológicos: Virus, bacterias, anthrax, entre otros.
  

Fuente: http://www.cricyt.edu.ar

Comentario: En esta entrada podemos evaluar claramente las diferentes tipos de mutaciones que se pueden presentar como anomalias. Gracias a que conocemos estos datos muchos podemos evitar que se presenten estas mutaciones o bien, saber que un niño va a tener una puede ayudar a prevenir su llegada y saber lo que el necesita para vivir lo mejor posible.

La determinacion del sexo

La mayor parte de los animales, entre ellos los humanos, poseen un par de coromosomas sezuales, que en las hembras son iguales (XX) y en los machos diferentes (XY). Los restantes pares de cromosomas homólogos son identicos en el macho y en la hembra, y reciben el nobre de autosomas. Por tanto, mientras las hembras producen por meiosis todos los gametos con un cromosoma X, los machos producen dos tipos de espermatozoides, unos con el cromosoma X, que al fecundar el ovulo originaran individuos de sexo femenino, y otros con el Y, que darna lugar a machos.

Existen diferentes tipos de escepciones a esta norma. Por ejemplo, en algunos insectos, las hembras son XX y los machos solo tienen un coromosoma X, es decir son XO. Otro caso es el de las abejas y las hormigas, en las que el sexo no esta determinado por un par de cormosomas suxuales, ya que los machos son haploides (nacidos en huevos) y las hembras diploides. Por ultimo, en ocasiones, los factores ambientales, alimenticios o fisiologicos determinan el sexo.

Fuente: www.biologia.adu.ar

Comentario: Esta parte del blog nos habla de la determinacion del sexo que se debe a las combinaciones entre XX y XY, con algunas escepciones en varias especies.

Podemos ver que esta parte de la genetica es relativamente facil y que el varon da el sexo al producto.

Tercera ley de Mendel ó ley de la segregacion independiente

Los genes para diferentes caracteres hereditarios se transmiten a la descendencia de forma independiente.

Mende dedujo esta conclusion tras cruzar dihibridos (dos variedadades que difieren por dos caractereas al mismo tiempo) entre sí. Comprobó, asi, que la segregacion de lo alelos para un caracter es independiente de las segregacion de los alelos para el otro caracter.

La tercera ley de Mendel no se cumple en aquellos casos en que dos o mas pares de genes se localizan en el mismo par de cromosomas, ya que entonces se transmiten ligados, no pudiendo separarse ni recombinarse independientemente.

Fuente: www.biologia.edu.ar

Comentario: Como podemos observar en la segunda ley de Mendel, cuando se cruza la segunda generacion el producto resultante es al azar.

Segunda ley de Mendel ó ley de la segregación

Los dos genes que regen cada carácter no se mexclan ni fusionan, sino que se segregan (separan) a la hora de formarse los gamentos, teniendo coda gamento uno y solo uno de los alelos diferentes.

Mendel llego a esta conclusion a partir del cruzamiento de los individuos de la primera generacion filial. en los individuos de la F2, con lo que su genotipo ya no es uniforme, debido a las distintas combinaciondes posibles.

Fuente: www.biologia.edu.ar

Comentario: En esta ley Mendel explica que sucede si se mezcla la primera generacion en donde se manifiesta, como lo podemos ver, un porcentaje del gen dominante y otro tanto del gen recesivo.

Primera ley de Mendel ó ley de la dominancia

Mendel primero estudió la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridacion. Mendel cruzó una raza pura de plantas con semillas lisas con una raza pura de otra que siempre producía semillas rugosas (60 fertilizaciones en 15 plantas). Todas las semillas resultantes resultaron lisas. Al año siguiente, Mendel plantó esas semillas y permitió que las mismas se autofecunden. Recogió 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850 rugosas. Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generación parental se denomina como P. Los descendientes de la generación P son la generación F1 (la primera filial). La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2 (la segunda filial).

Del cuzamiento entre dos individuos de dos varidades puras resulta una geniracion filiarl F1 de hibridos todos iguales.
Esta uniformidad de los individuos de la primera generacion filial es el resultado o bien de la herecia dominante, en cuyo caso todos los hibridos se parecen a uno de los progenitores, o bien de la herencia intermedia, si los hibridios tienen un aspecto intermedio entre los dos progenitores.Esto se puede percibir por el fenotipo dominante por lo que la especie que no se manisfiesta queda recesiva.
Cuando en el hibrido se manifiestan ambos caractes a la vez, el paterno y el materno, se habla de coordinacion.

Fuente: http://www.biologia.edu.ar/

Comentario: Esta ley nos explica claramente que sucede cuando dos razas puras se cruzan, como podemos ver pueden existir dos posibilidades, que solo predomine una especie y la otra quede recesiva o bien que haya una coordinacion entre las dos especies.

Mendel

El Método Experimental de Mendel

Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en la República Checa. Aunque los análisis genéticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman la base teórica de nuestro conocimiento de la Genética.
Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común Pisum sativum, fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre.
Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años. Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utilizó 28000 plantas de arvejas.
La contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la genética fueron:

1. Desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales para una determinada característica)

2. Contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos

Fuente:
http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/genmen/01metexp.htm

Conceptos básicos de la genética

La genética es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo los genes son transmitidos de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan esos genes (Winchester, Genetica).
La genética es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de expression de un alelo recesivo en el otro.

Resulta útil recordar algunos conceptos previos para comprender los experimentos de Mendel, aunque este monje no haya tenido conocimiento de los genes o los cromosomas.

• Meiosis: división celular que origina 4 células con la mitad de la dotación cromosómica de la célula orginal (haploides). Los cromosomas homólogos se separan y cada célula (gameta) recibe uno de los homólogos del par.
  
• Carácter: característica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores
  
  
• Fenotipo : propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.
  


• Cromosomas Homólogos: cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción : cromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis.
  


• Gen: (del griego genos= nacimiento) son segmentos específicos de ADN (cromosoma) responsable de un determinado carácter; son la unidad funcional de la herencia. El botánico danés Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) acuño este nombre, en 1909, para nombrar a los elemente de Mendel (también acuñó "fenotipo", "genotipo" y "selección").
  
  
• Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".
  


• Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma.
  


• Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos, también llamado raza pura.
  


• Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.

Fuente: http://fai.unne.edu.ar/biologia/genetica/genet1.htm