Mutación es el cambio de una característica de un organismo que se presenta súbita y espontáneamente y que se transmite (o no) a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen (unidad de información hereditaria que forma parte del ADN). Por lo tanto, mutación es la alteración (adición, pérdida o cambio) de la secuencia de nucleótidos del ADN (o en el caso de virus, del ARN).
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas.
- Mutaciones génicas o moleculares
Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir: - Mutación por sustitución de bases:Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.
- Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
- Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
- Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido.
- Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios.
Se produce por el cambio en la posición de un nucleótido. - Mutaciones cromosómicas
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos: - Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.
- Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.
- Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.
- Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.
- Mutaciones cariotípicas o genómicas
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma. - Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
- Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
- Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
- Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X.
Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno. Entre los agentes mutágenos encontramos:
- Agentes físicos:
Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono.
Choque térmico.
Ultrasonidos de altísima energía.
Centrifugación masiva. - Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más.
Agentes biológicos: Virus, bacterias, anthrax, entre otros.
Fuente: http://www.cricyt.edu.ar
Comentario: En esta entrada podemos evaluar claramente las diferentes tipos de mutaciones que se pueden presentar como anomalias. Gracias a que conocemos estos datos muchos podemos evitar que se presenten estas mutaciones o bien, saber que un niño va a tener una puede ayudar a prevenir su llegada y saber lo que el necesita para vivir lo mejor posible.
